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Amniocentesis – Bebés y madres

La amniocentesis es una técnica invasiva de diagnóstico prenatal que consiste en la extracción de líquido amniótico (aproximadamente 20 ml) para estudiar el patrimonio cromosómico del feto.

La amniocentesis es un examen que se hace durante el 2º trimestre de embarazo y por el que se toma para su análisis una muestra de líquido amniótico que contiene células del desprendimiento de las superficies epiteliales del feto. La amniocentesis no es obligatoria y sólo se ofrece a los padres en determinados casos.
¿En qué época del embarazo se puede hacer una amniocentesis?
La amniocentesis es un examen que se realiza durante el segundo trimestre de embarazo, entre la semana 15 del embarazo y la semana 18 del embarazo. En este momento, el volumen de líquido amniótico en el útero es de 150 a 250 ml, lo que significa que se puede extraer, sin riesgo excesivo, entre 15 y 30 mililitros, una cantidad suficiente para permitir el cultivo celular . .
A principios de los años 90, se propuso realizar amniocentesis antes (entre las semanas 11 y 13 del embarazo), pero los estudios han revelado un número especialmente elevado de abortos involuntarios, complicaciones (pérdida de líquido amniótico) y casos. pieza de club en recién nacidos, la fecha de la & # 39; examen s & # 39; ha aplazado.
Qué diagnostica la amniocentesis?
La amniocentesis, como la biopsia de corion, permite el estudio de anormalidades cromosómicas (como el síndrome de Down, la trisomía 18 y el síndrome de Turner). También está indicado para enfermedades hereditarias que afectan a un solo gen (enfermedades monogénicas), incluso si, para estos estudios, es preferible recurrir a la extracción de vellosidades del corion, ya que la cantidad de líquido necesaria es considerable.
Entre las enfermedades monogénicas hereditarias que se pueden detectar existe la fibrosis quística, la sordera congénita y el retraso mental debido a un cromosoma X excesivamente frágil. Sin embargo, los genes de estas enfermedades también se pueden descubrir antes de la concepción, estudiando el ADN de los padres.

La extracción de líquido amniótico se hace a través de la pared abdominal con una aguja fina (0,7 a 0,9 mm) y bajo guía de ecografía permanente, para evitar dañar al feto.
El líquido recuperado se introduce en los tubos de ensayo estériles y luego se centrifuga. El sedimento obtenido se compone de células fetales que se colocan en un medio de cultivo para analizar los cromosomas, mientras que el líquido restante se utiliza para la determinación de la alfa-fetoproteína utilizada para diagnosticar defectos del tubo neural (por ejemplo, Espina bífida).
Los riesgos de la amniocentesis
El riesgo de aborto posterior a un examen de amniocentesis es alrededor del 1%; en cuanto a las complicaciones inmediatas después de la extracción, son raras (infección de líquido amniótico (menos de 1 de 1.000 casos) o pérdida de líquido por rotura de la bolsa placentaria (1 caso de cada 100) y se deben principalmente a la contaminación del aguja a través de la piel o flora intestinal.
Los primeros signos de complicaciones son leves (fiebre baja y síntomas de la gripe), pero si se ignoran, pueden provocar infecciones graves y riesgo de propagación.
¿Cuánto dura la amniocentesis?
La amniocentesis se realiza en unos diez minutos, pero la punta de la aguja no permanece más de 20 segundos en el saco amniótico.
La amniocentesis es dolorosa?
La inserción de la aguja provoca un dolor comparable al que se puede sentir durante un examen de sangre. Durante y después de la & # 39; examen, a menudo ocurre que la madre expectante siendo un ligero dolor como un malestar menstrual, cuya intensidad disminuye rápidamente.
Qué precauciones se deben tomar antes y después de la amniocentesis?
La amniocentesis no requiere ayunar ni beber mucho para mantener la vejiga llena.
Puede retomar su vida normal inmediatamente después del examen: no hay ningún tratamiento específico a tomar, ya sea antibiótico o antiespasmódico, para evitar posibles complicaciones.
En un 2 a un 3% de los casos, la madre expectante puede tener una pequeña pérdida de sangre en las horas o días posteriores a la & # 39; examen: un poco de descanso y una higiene íntima escrupulosa son las únicas precauciones especiales que se & # 39; deben tomar para que todo encaje en orden (en todos los casos, informa el centro donde realizó la amniocentesis así como a tu ginecólogo). Es recomendable evitar hacer el amor durante los días siguientes al examen de la amniocentesis.
¿Cuánto tardan en tener los resultados de la amniocentesis?
El resultado del examen de amniocentesis está disponible en 15 a 20 días. Hoy, es posible obtener un rápido análisis de las células del líquido amniótico, sin esperar el cultivo, gracias a una técnica específica llamada FISH (Fuorescence In Situ Hybridization). Las sondas de ADN de los cromosomas X, Y, 13, 18 y 21 también ayudan a identificar las anormalidades más comunes en las 24 horas; estos resultados se pueden sobreponer el cariotipo estándar.
Qué tan confiable es la amniocentesis?
La fiabilidad de la & # 39; examen de e 39; amniocentesis es superior al 99,9%. Un error en el & # 39; análisis cromosómico o en & # 39; ADN es una excepción. Un resultado falso negativo, por ejemplo, en que se afirma la & # 39; ausencia de e 39; una anomalía cromosómica mientras existe, se produce en menos de e 39; 1 de cada 10.000 casos. En cuanto a los errores de cultivo, son extremadamente raros (0,2-0,6% de los casos) y son generalmente debidos a un número insuficiente de células, su incapacidad de crecer en un medio de cultivo o una infección. La extracción de líquido amniótico es técnicamente más sencilla que la biopsia coriónica y con menos riesgo de error.
Consulte la entrevista realizada por Babies and Moms con una enfermera de quirófano; nos habla sobre las dudas que tienen las madres expectantes y las preguntas que se hacen sobre la amniocentesis.

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