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Anormalidades del cromosoma sexual – Bebés y madres

El síndrome de Turner, el síndrome de triple X y el síndrome de Klinefelter son anormalidades de los cromosomas sexuales. En este artículo explicamos a que corresponden, cuáles son los síntomas, cómo se pueden diagnosticar y cuáles son los tratamientos.

cromosomas sexuales
Entre los 23 pares de cromosomas producidos por el & # 39; óvulo y el & # 39; espermatozoide, se encuentra la pareja de cromosomas sexuales (también llamados gonosomes): se trata de los cromosomas X e Y que llevan el código genético del sexo del bebé.
Las mujeres tienen dos cromosomas X y los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y. Cualquier cambio en los cromosomas sexuales produce trastornos del desarrollo, como es el caso de los tres síndromes que presentamos aquí.

Anormalidades de los cromosomas sexuales
1 / Síndrome de Turner
El síndrome de Turner (también conocido como síndrome de Bonnevie-Ullrich) es una rara anormalidad de los cromosomas sexuales que afecta sólo a las mujeres en una proporción de e 39; aproximadamente una de cada 2.500 niñas. Las mujeres con síndrome de Turner sólo tienen un cromosoma X en lugar de dos (esto se llama monosomía).
– Síntomas del síndrome de Turner
Aunque suelen adoptarse hasta la adolescencia para diagnosticar el síndrome de Turner, algunos signos a veces pueden alertar al nacer, incluida la hinchazón de las manos y los pies (que sin embargo se regresa después de unos días o semanas) y una cuello de tejido (existencia de una tira de piel que conecta el cuello con los hombros).
En los niños mayores, observamos: un tamaño pequeño (aproximadamente 1,40 m), un tórax voluminoso, pezones espinats y desarrollo anormal en la pubertad (ausencia de pecho, pubis y cabellos axilares, sin períodos).
– Diagnóstico del síndrome de Turner
El síndrome de Turner se puede diagnosticar en cualquier momento de la vida de un niño haciendo pruebas de hormonas. También es posible detectarlo durante el embarazo gracias al cariotipo (biopsia de trofoblasto en la décima semana de embarazo o amniocentesis en la 17ª semana de embarazo).
– Tratamiento del síndrome de Turner
En los últimos años, los niños diagnosticados de síndrome de Turner pueden beneficiarse de unos tratamientos basados ​​en la hormona del crecimiento para aumentar su altura y de estrógenos y progestina por otro que permiten la aparición de la menstruación y otras características del sexo femenino. Sin embargo, estas mujeres permanecen estériles; La donación de e 39; óvulos es el & # 39; única solución para que queden embarazadas.

2 / Síndrome de triple X
Algunas niñas nacen con un cromosoma X extra: esta es la triple síndrome X (o triploidía) que afecta aproximadamente a una de cada 1.000 a 2.000 mujeres.
– Síntomas del síndrome de triple X
Estas mujeres, que suelen ser altas, tienen pubertad y fertilidad normales. Ninguna handicap motor o mental; aún así, algunas chicas pueden tener algunas dificultades de aprendizaje, sobre todo de idioma.
– Diagnóstico de síndrome de triple X
Sólo el cariotipo puede demostrar la existencia de este síndrome.

Síndrome de Klinefelter
Finalmente, el síndrome de Klinefelter (o síndrome de XXY) es una anormalidad bastante común de los cromosomas sexuales, afectando aproximadamente un niño en 900. Los hombres que tienen tienen dos (a veces más) cromosomas X, además del cromosoma Y. aún no se conoce la causa exacta de e 39; esta anomalía, los científicos creen que no se puede descartar la & # 39; edad materna avanzada entre los posibles factores.
– Síntomas del síndrome de Klinefelter
Los hombres que sufren este síntoma son más bien altos. También notamos la pubertad un desarrollo insuficiente de los testículos; la musculatura y la melena también pueden ser menos importantes.
– Diagnóstico del síndrome de Klinefelter
El síndrome de Klinefelter se suele detectar la pubertad observando testículos subdesarrollados; aún así, a menudo a la edad adulta se diagnostica la anormalidad cuando el sujeto ve infertilidad. A veces, el diagnóstico se hace antes de la pubertad, durante la infancia, en retraso mental.
– Tratamiento del síndrome de Klinefelter
Si bien no hay cura para esta enfermedad, inyectar hormonas para reequilibrar cualquier déficit de testosterona puede hacer la vida más cómoda.

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