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Amniocentesis: bebés y madres

La amniocentesis es una técnica invasiva de diagnóstico prenatal que consiste en la extracción de líquido amniótico (aproximadamente 20 ml) para estudiar el patrimonio cromosómico del feto.

La amniocentesis es una prueba que se hace durante el 2º trimestre del embarazo para tomar una muestra de líquido amniótico para analizar que contiene células de las superficies epiteliales separadas del feto. La amniocentesis no es obligatoria y sólo se ofrece a los padres en determinados casos.
Cuando se puede hacer una amniocentesis?
La amniocentesis es un examen que se realiza durante el 2º trimestre del embarazo, entre la semana 15 del embarazo y la semana 18 del embarazo. En este momento, el volumen de líquido amniótico en el & # 39; útero es de 150 a 250 ml, por lo que se pueden extraer de 15 a 30 mililitros sin riesgo excesivo, una cantidad suficiente para permitir el cultivo celular. .
A principios de los años noventa, se propuso realizar amniocentesis antes (entre las semanas 11 y 13 del embarazo), pero los estudios han revelado un número particularmente elevado de abortos, complicaciones (pérdida de líquido amniótico) y casos pie de palo en los recién nacidos, la fecha de la & # 39; examen se aplazó.
¿Qué puede diagnosticar la amniocentesis?
La amniocentesis, como una biopsia de corion, permite el estudio de anomalías cromosómicas (como el síndrome de Down, la trisomía 18 y el síndrome de Turner). También está indicado para enfermedades hereditarias que afectan a un solo gen (enfermedades mono-genéticas), aunque para estos estudios es preferible recurrir a la & # 39; extracción de vellosidades del corion, ya que la cantidad de líquido necesaria es considerable.
Entre las enfermedades monogénicas hereditarias que se pueden detectar existe la fibrosis quística, la sordera congénita y el retraso mental debido a un cromosoma X demasiado frágil. Sin embargo, los genes de estas enfermedades también se pueden descubrir antes de la concepción, estudiando el ADN de los padres.

El líquido amniótico se extrae a través de la pared abdominal con una aguja fina (0,7 a 0,9 mm) y bajo guía ecográfica permanente, para evitar dañar al feto.
El líquido recuperado se introduce en probetas estériles y luego se centrifuga. El sedimento resultante se compone de células fetales que se colocan en medio de cultivo para analizar los cromosomas, mientras que el líquido restante se utiliza para el ensayo de alfa-fetoproteína que se utiliza para diagnosticar defectos del tubo neural (por ejemplo,, Espina bífida).
Los riesgos de la amniocentesis
El riesgo de e 39; aborto involuntario después de e 39; un examen de e 39; amniocentesis es de e 39; aproximadamente un 1%; En cuanto a las complicaciones inmediatas después de la extracción, son raras (infección del líquido amniótico (menos de 1 de cada 1.000) o pérdida de líquido por rotura del saco placentario (1 de cada 100)) y se deben principalmente a la contaminación del aguja a través de la piel o la flora intestinal.
Los primeros signos de complicaciones son leves (fiebre baja y síntomas de gripe), pero si se ignoran pueden provocar infecciones graves y riesgo de propagación.
¿Cuánto dura la amniocentesis?
La amniocentesis se realiza en unos diez minutos, pero la punta de la aguja no permanece en el saco amniótico durante más de 20 segundos.
La amniocentesis es dolorosa?
La introducción de la aguja provoca un dolor comparable al que se puede sentir durante un análisis de sangre. Durante y después del examen, la futura madre siente a menudo un ligero dolor como el malestar menstrual que disminuye rápidamente en intensidad.
¿Qué precauciones debo tomar antes y después de la amniocentesis?
La amniocentesis no requiere que haya ayunar ni beber mucho para tener la vejiga llena.
Puede retomar la vida normal inmediatamente después del examen: no hay ningún tratamiento específico a tomar, ya sea antibiótico o antiespasmódico, para evitar posibles complicaciones.
En un 2 o un 3% de los casos, la futura madre puede tener pérdidas de sangre ligeras en las horas o días posteriores al examen: un poco de descanso y una higiene personal escrupulosa son las únicas precauciones especiales a tomar para que todo se adapte. según el orden (en todos los casos, informe el centro donde ha realizado la amniocentesis y su ginecólogo). Se aconseja evitar tener relaciones sexuales durante los días posteriores al examen de amniocentesis.
En cuanto tarda en ver los resultados de la amniocentesis?
El resultado del examen de amniocentesis está disponible en un plazo de 15 a 20 días. Hoy en día es posible obtener un análisis rápido de las células del líquido amniótico, sin esperar el cultivo, mediante una técnica específica llamada FISH (Fuorescence In Situ Hybridization). Las sondas de ADN para los cromosomas X, Y, 13, 18 y 21 también pueden identificar las anomalías más frecuentes en 24 horas; estos resultados se pueden superponer el cariotipo estándar.
¿Qué fiabilidad tiene la amniocentesis?
La fiabilidad del examen de amniocentesis es superior al 99,9%. Un error en el análisis de cromosomas o en el ADN es una excepción. Un resultado falsamente negativo, es decir, por ejemplo, en que se dice que existe el & # 39; ausencia de e 39; una anomalía cromosómica aunque existe, se produce en menos de e 39; uno de cada 10.000 casos. En cuanto a los errores en el cultivo, son extremadamente raros (0,2-0,6% de los casos) y generalmente se deben a un número insuficiente de células, a su incapacidad para crecer en medio de cultivo oa una infección . La extracción de líquido amniótico es técnicamente más sencilla que una biopsia corionica y las probabilidades de error son menores.
Consulte la entrevista realizada por bebés y madres con una enfermera de quirófano; nos cuenta las dudas que tienen las embarazadas y las preguntas que tienen sobre la amniocentesis.

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