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Prueba de Guthrie sobre el bebé

La prueba de Guthrie (o prueba de secreción neonatal) es un examen muy sencillo realizado unos días después del nacimiento y que permite la detección precoz de diversas enfermedades congénitas con graves consecuencias.

La prueba de Guthrie: proceso
La prueba de Guthrie se realiza a partir de e 39; unas gotas de sangre tomadas por una simple punción en el talón del bebé. Este examen, aunque no es obligatorio, es muy recomendable y se debe realizar durante los primeros días después del nacimiento. De hecho, esta prueba puede detectar enfermedades graves que, si no se diagnostican y no se tratan desde el nacimiento, se convierten incurables y pueden provocar retrasos físicos y / o físicos importantes en el niño.
Los resultados están disponibles bastante rápidamente, en menos de 15 días, lo que permite, en caso de diagnóstico positivo, iniciar el tratamiento inmediatamente y evitar así el & # 39; aparición de complicaciones graves.

La prueba de Guthrie: qué enfermedades se detectan?
La prueba de Guthrie puede detectar 5 enfermedades metabólicas congénitas.
1 / Fenilcetonuria Es una enfermedad hereditaria causada por la ausencia de una enzima que, por tanto, impide la transformación en el cuerpo de fenilalanina, un aminoácido esencial para el cuerpo, pero que, acumulándose en un excesivo, provoca un retraso mental grave y problemas en el sistema musculoesquelético.
La fenilcetonuria se manifiesta por la aparición de eccemas cutáneos, microcefalia, hiperactividad, contracción muscular en brazos y piernas, convulsiones y postura anormal de las manos.
-La fenilcetonuria es una enfermedad que puede tener consecuencias muy graves pero que, si se diagnostica y se trata a tiempo, no deja ninguna secuela; los bebés afectados pueden llevar una vida normal.
El tratamiento de la fenilcetonuria consiste en una dieta baja en fenilalanina, es decir, eliminando los alimentos que la contienen: huevos, leche, pescado, edulcorantes, etc. Es muy importante mantener esta dieta, al menos hasta los 21 años.

2 / Hipotiroidismo congénito Se trata de una enfermedad congénita que aparece cuando la glándula tiroides no segrega bien la hormona T4, que es esencial en el desarrollo del cerebro, pero también en el control de los niveles de grasa en la organización. Es fundamental para el buen desarrollo del cuerpo.
Las personas con hipotiroidismo congénito sufren problemas de retraso mental, obesidad y crecimiento. En los bebés, los primeros síntomas del hipotiroidismo congénito son la ictericia (ictericia), una lengua que sobresale, la piel seca, la tendencia a la somnolencia y, por tanto, la baja energía.
El tratamiento es de por vida y consiste en administrar dosis de T4. Las personas diagnosticadas a tiempo y tratadas adecuadamente tienen un desarrollo intelectual completamente normal durante la infancia y la edad adulta.

3 / Hiperplasia suprarrenal congénita: se trata de un defecto en la síntesis de cortisol; el tratamiento consiste en tomar corticoides.

4 / anemia falciforme
Esta enfermedad, relacionada con un problema de hemoglobina, afecta particularmente personas procedentes de África, las Antillas, Guyana y la Reunión.

5 / Fibrosis quística Esta enfermedad afecta a una de cada 4.000 personas. Se caracteriza, entre otras cosas, por trastornos respiratorios y digestivos. No hay cura, pero el progreso en la atención al paciente ha mejorado la calidad y la esperanza de vida de los pacientes.

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Prueba de Guthrie sobre el bebé
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